COREA DE HUNTINGTON PDF

Abstract Huntington disease HD is one of the most common autosomal-dominant monogenetic diseases with an adult onset. In this article, we present an overview of the clinical presentation, genetics, neuropathological, and molecular changes in HD in addition to novel treatment options. Moreover, we give a brief insight into relevant animal models and ongoing studies, and also present the special considerations for genetic counseling in terms of predictive and prenatal diagnostics. Die Kartierung und im Jahr die Klonierung des Huntington-Gens stellt einen weiteren Meilenstein der Genetik dar, da mit ihr erstmals die Identifikation einer krankheitsrelevanten Mutation in einem bis dahin unbekannten Gen gelang [ 2 ]. C9orf72 oder SCA17 sind beschrieben worden [ 26 ].

Author:Kazishakar Faern
Country:Gambia
Language:English (Spanish)
Genre:Video
Published (Last):21 December 2014
Pages:159
PDF File Size:13.46 Mb
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ISBN:117-1-15398-356-8
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Abstract Huntington disease HD is one of the most common autosomal-dominant monogenetic diseases with an adult onset. In this article, we present an overview of the clinical presentation, genetics, neuropathological, and molecular changes in HD in addition to novel treatment options. Moreover, we give a brief insight into relevant animal models and ongoing studies, and also present the special considerations for genetic counseling in terms of predictive and prenatal diagnostics.

Die Kartierung und im Jahr die Klonierung des Huntington-Gens stellt einen weiteren Meilenstein der Genetik dar, da mit ihr erstmals die Identifikation einer krankheitsrelevanten Mutation in einem bis dahin unbekannten Gen gelang [ 2 ].

C9orf72 oder SCA17 sind beschrieben worden [ 26 ]. Der Symptombeginn der HK ist schleichend und setzt typischerweise zwischen dem Lebensjahr ein. Neuropathologisch ist die HK durch eine globale Hirnatrophie gekennzeichnet, die striatal und kortikal besonders akzentuiert ist [ 4 ]. Auf neuronaler Ebene sind charakteristischerweise die striatalen Projektionsneurone und die striatalen Interneurone besonders betroffen.

Im Krankheitsverlauf wandelt sich das motorische Bild meist in eine Hypo- und Bradykinesie mit Rigor. Treten HK-Symptome vor dem Lebensjahr auf, spricht man von juveniler HK Westphal-Variante. So hat die Ratte z. Und es sollte eine begleitende Vertrauensperson benannt werden. Dies erfolgt z. Dies erfordert neben einem vielseitig und gut informierten Arzt ausreichend Zeit. Bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie hat eine Antisense-Oligonukeotid basierte Therapie Nusinersen bereits die klinische Praxis erreicht.

Auch wenn dies noch nicht der Fall ist, machen sich die Fortschritte in der klinischen Praxis bemerkbar.

Selbsthilfegruppen www. Da sich die Huntington-Krankheit HK sehr selten auch vor dem Literatur 1. Brain J Neurol Pt 8 —

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Maladie de Huntington

Colpisce con la stessa frequenza uomini e donne. La malattia peggiora nel corso di anni dal momento in cui appaiono i primi disturbi sintomi. Le fasi successive portano le persone colpite a perdere la propria autonomia e ad aver bisogno di cure infermieristiche a tempo pieno. In Europa sono colpite circa persone ogni

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Corea (medicina)

Los trastornos conductuales y las dificultades de aprendizaje en la escuela son, a menudo, los primeros signos. No hay tratamiento curativo disponible en la actualidad. La corea puede tratarse con bloqueadores de los receptores de dopamina risperidona , tiaprida , pimozida o con agentes depletores de dopamina tetrabenazina. Cada persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no. Para otras, sin embargo, el saber que van a desarrollar una enfermedad mortal es incluso peor.

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Doença de Huntington

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